张月萍医生的科普号

很多准妈妈们有这样的经历，当被医生告知需要做羊水穿刺时，第一反应往往是害怕，然后上网查资料，联系各种妈妈群，一番周折后，公说公有理婆说婆有理，最后无所适从。其实，绝大多数情况下，羊水穿刺的安全系数还是非常高的，平均来说，穿刺造成的流产，其概率不超过千分之一，如果是经验丰富的医生操作、用进口穿刺针、且配备了实时超声监控，则安全系数进一步提高。穿刺前医生还会根据病史、既往妊娠经历、产检纪录、以及当天检查结果，评估孕妇手术风险，如果评估结果认为穿刺造成的流产风险很大，医生不会强行做穿刺，会建议孕妇采用其他补救手段，所以，靠谱的办法是，到有产前诊断资质的医院就诊，把自己交给穿刺经验丰富且责任心强的医生，相信他们，剩下的事情交给医生处理。当然，说羊水穿刺安全系数很高，并不代表医生可以随意滥用，毕竟这也是一个小手术，只在必须使用时才能用，这些情况包括：高龄孕妇(预产期年龄大于或等于35周岁)；唐氏筛查高风险或无创产前筛查高风险的孕妇；B超提示异常的孕妇；有过不良孕产史的孕妇（曾孕育过染色体异常儿、畸形儿、智力低下患儿）；低智孕妇；三代试管婴儿妊娠的孕妇。仁济北院是上海市较早取得产前诊断资质的医院，不仅有丰富经验，流程也十分简单，每周二、五有穿刺手术，孕妇当天上午挂号验血做B超，这些指标无异常的话，当天下午1:30进行穿刺，当天下午4:00可以离院，现场挂号、仁济北院官网预约、或好大夫预约均可。友情提示：单基因遗传病家庭注意了，如果您上一胎已经确诊是某种单基因遗传病，必须在下一次怀孕前就进行遗传咨询，以便留足时间安排下一胎的基因检测流程，千万不要等到孕周已经很大了再去医院。小贴士：仁济北院羊水穿刺最早16周就可以做了，建议尽可能在24周之前完成，特殊情况孕周可适当放宽至30周，不过最安全的孕周是18-20周。手术前要求：2周内没有发热、腹痛、阴道流水或流血、宫缩等情况。如果正在使用阿司匹林和／或肝素，术前需停用阿司匹林一周，停用肝素2天。RH阴性血型的孕妇，需提前自备RH抗D球蛋白。请带好所有产检资料就诊。就诊前后均可正常饮食，无需空腹。尿量对穿刺没有影响，如无需要，不必排尿，也不必憋尿。报告时间为3周，异常报告我院会电话通知，正常报告不通知，请务必保持电话畅通。先兆流产、RH阴性血型、宫颈口松弛者，不能进行羊水穿刺，请告知医生。羊水穿刺全过程3-5分钟，没有明显痛苦，请放松心情，术中如有不适，请及时告知医生。医院地址：上海交通大学附属仁济医院（北院），灵山路845号祝大家孕期顺利。

2.28国际罕见病日，仁济生殖医学中心将联合生殖遗传、生殖妇科、生殖男科知名专家进行义诊，同时为有指征的育龄夫妇免费提供外周血染色体检查，先到先得！义诊时间：2月28日，上午9:00-12:00义诊地点：上海市灵山路845号，上海交通大学医学院附属仁济医院（北院），一楼大厅义诊专家：生殖遗传：张月萍，张婷生殖妇科：孙贇，洪燕，高敏芝，徐冰生殖男科：陈向锋，平萍罕见病，不罕见罕见病，即患病率低或患者总数少的疾病。在我国罕见病的定义是患病率在0.1‰~0.65‰之间的疾病。虽然单个罕见病种的患病率低，但目前全球已知的罕见病>6000种，罕见病患者>3亿。所以，罕见病不罕见。罕见病有多可怕超过70%的罕见病是由基因突变造成的遗传病，这些遗传病70%在儿童期起病，且30%无法活过5岁。只有不到10%的罕见病有药物治疗，但费用昂贵，以脊髓性肌萎缩症（SMA）的特效药为例，在国内一针就高达70万。所以，罕见病重在预防。正常夫妇会生罕见病的孩子吗？会！罕见病的遗传模式可以是常染色体隐性遗传、性染色体隐性遗传，父母表现及家族史可以完全正常，但是孩子患病，而且再发风险高。罕见病能预防吗？能！对有疾病家族史的家庭成员进行遗传学检查，明确致病原因；通过孕前检查发现健康人群中的隐性携带者，怀孕后抽羊水做产前诊断，或进行胚胎植入前诊断，就能有效预防罕见病患儿出生。仁济生殖中心长期致力于辅助生殖和优生优育，从孕前，胚胎植入前到产前，全流程预防罕见病发生，为健康孩保驾护航。

亲爱的患友，感谢大家长期以来的信任，由于个人原因，本人从2020年3月起，离开原第一执业地点上海集爱遗传与不育诊疗中心，目前在上海交通大学附属仁济医院生殖科工作，每周二上午、周四上午、周五上午，特需门诊，医院地址：上海市浦东新区灵山路845号，现场挂号十分方便，如遇特殊情况，可以直接到4楼414诊室找我。此外，原来的第二执业地点复旦大学附属妇产科医院，仍保留一天门诊（每周三，上午特需，下午专家），地址：上海市方斜路566号黄浦院区二楼。我的挂号方式：仁济北院：现场挂号，或仁济北院官网预约，或好大夫预约； 红房子黄浦院区：红房子官网预约，或好大夫预约；我的服务范围：羊水穿刺、绒毛穿刺、基因/染色体报告咨询、胎儿预后评估、三代试管婴儿、胎停、健康孩生育计划等。欢迎有需要的朋友预约咨询，我将竭诚为您服务，希望我的努力能够让您梦想成真。

因单基因遗传病、染色体异常、反复自然流产、严重少弱精子症等情况希望进行三代试管婴儿治疗的患者，首先需要携带患者及携带者基因及染色体报告挂遗传门诊，由遗传科医生收集相关病史及既往检测信息，当所有信息收集完整后，由遗传科医生判断是否符合三代试管条件。单基因遗传病家系需要提供患者及夫妇双方基因诊断报告，该报告需由权威机构出具，任何有疑问的报告、或来自非权威机构的报告，都不能作为疾病诊断依据，需要重新在本中心进行相关基因检查，报告时间大约需要1-2个月。如果患者已经故去，需要提供留存在外院的血液或DNA标本，否则无法进入后续流程。当确定需要进行三代试管婴儿治疗时，由遗传科医生与夫妇谈话，签署知情同意书，签字必须夫妇双方同时到场，确保双方都对三代试管婴儿治疗的范围、技术手段、技术局限性、成功率、费用、流程等细节充分理解。尚需提供的其他证件包括：夫妇双方身份证原件和复印件、结婚证原件和复印件，上述证件上夫妇双方姓名、出生日期及身份证号码必须一致。进入试管婴儿周期前需要完成以下检查项目（除特别标注外，所有检查都要求在本中心完成）女方：1、月经来潮的第3天抽血检查内分泌及梅毒、艾滋病、乙肝二对半、丙肝、血型、肾功能、肝功能、染色体、AMH、TORCH2、体检（外院）--乳腺超声、心电图3、血常规、尿常规、白带滴虫、霉菌、支原体、衣原体、淋病、防癌涂片4、下次月经来潮前一周（即本次月经开始的第21-25天左右）进行黄体期阴超检查，然后挂号看生殖门诊，医生会根据全部检查结果告知能否进入试管婴儿周期。男方：1、血型、血常规、肝功能、梅毒、艾滋病、乙肝二对半、丙肝、染色体2、精液分析、支原体、衣原体、淋病3、进行检查的4天后挂号看男科门诊，医生会告知注意事项，并根据精液情况选择：A、顶体反应或IVF预处理+MAR—周二或周四上午10点前检查B、ICSI预处理 C、 诊断性PTSA（非手术睾丸内精子抽吸术）注意事项： 1、 采集精液注意事项：精液检查前需禁欲3-5天，避免过度吸烟或酗酒，并注意休息，避免疲劳。一般采用手淫方法收集精液， 如采用其他方法收集精液应向实验人员说明。收集精液过程中，应避免可能产生的污染。 2、 进入周期后男方需注意休息，避免接触有毒有害物资，避免过度劳累，避免精神过度紧张，保证睡眠质量，切忌熬夜、吸烟、酗酒，否则将严重影响精子质量。外地病人建议提前一天到上海，切忌连夜赶火车到上海。请保持个人清洁卫生，采卵前夜丈夫全身沐浴，尤其注意生殖器部位的清洁，以减少精液被污染的机会。常规IVF病人需禁欲3-5天，ICSI并PTSA病人可适当延长禁欲时间至8-10天。无法顺利通过手淫取精的病人需提前到男科就诊。 3、 胚胎检测通常在受精后第5天取材，单基因遗传病取材后2月发报告，染色体病取材后3周发报告，移植时间由生殖科医生根据患者情况决定。

无创DNA是近年来发展起来的一项产前检查技术，简称NIPT（Non-invasive Prenatal Testing），具有无损伤、无流产风险、高灵敏度、准确性高的特点，因此迅速得到准妈妈们的青睐，然而由于技术上的局限，NIPT并非适用于所有孕妇，如果用得不好，还可能带来负面影响。那么NIPT与传统有创产前诊断技术的主要区别在哪里呢？一、有创和无创的区别传统有创产前诊断技术主要包括绒毛取样、羊膜腔穿刺和脐静脉穿刺，临床上以羊膜腔穿刺应用最广，一般是在妊娠中期，在超声实时监护下，用细针经腹部穿刺进针，进入羊膜腔后抽取20ml羊水，将羊水中的胎儿细胞收集起来，培养2周后经过特殊处理，得到胎儿染色体并进行核型分析，现在大多数医院还会同时进行拷贝数变异检测（copy number variation, CNV）。因为穿刺针要进入羊膜腔，可能导致流产、感染等并发症，其中以流产较常见，穿刺后流产的发生率大约千分之一左右，这一概率不仅与孕妇本身体质和孕周有关，也与穿刺医生和超声医生的经验有关，在熟练掌握的情况下，一般抽羊水过程大约5分钟。为了尽可能减少羊膜腔穿刺后流产的发生，穿刺前手术医生会详细询问病史并进行必要的术前检查。下列情况可能导致流产风险增大：1. 穿刺前有疑似宫缩；2. 穿此前少量阴道流水流血；3. 反复自然流产史；4. 妊娠合并子宫肌瘤；5. 大月份穿刺，特别是孕周≥25周时；6. 宫颈机能不全或宫颈锥切术后；7. 双胎妊娠。因为羊膜腔穿刺后是否流产与孕妇自身状态、孕周及医生经验有关，因此建议准妈妈们尽量在自身状态较佳的情况下、在合适的孕周（最好是18-22周）、选择有产前诊断资质且穿刺经验丰富的医院和医生进行手术，特别需要提醒的是，有产前诊断资质≠实时超声监控，有些医院因人手问题，手术当天会安排孕妇行超声检查，定好位后另行羊穿，这样做会降低手术安全性。此外，穿刺针的品质也会在一定程度上影响术后并发症的发生率。NIPT采用孕妇血液作为检测标本，完全不进入羊膜腔，因此对孕妇和胎儿均无损伤。1997年，科学家在孕妇的血液中发现了胎儿游离DNA片段，虽然这是一个了不起的发现，但母血中的胎儿DNA量非常少，以往的检测技术尚不能对如此微量的样本进行检测并得出明确结论。近年来发展起来的高通量基因测序技术使无创产前检测成为可能，利用该技术可对母血中的微量胎儿DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。该技术只需采集5mL孕妇静脉血，妊娠12周起就可进行检测，因此与羊膜腔穿刺相比，NIPT最大的优点是取样的安全性和检测的早期性，这一方法的出现给那些不适合做羊膜腔穿刺的孕妇带来了极大好处。二、诊断范围和准确率的区别既然NIPT非常安全，它是否可以替代羊膜腔穿刺呢？答案是否定的。羊膜腔穿刺后最终出具的核型分析及CNV报告覆盖23对染色体，既可知道胎儿染色体数目异常（最常见的是21三体、18三体、13三体），也可诊断结构异常，例如平衡易位、非平衡性结构异常、标记染色体等，还可以了解胎儿是否罹患微重复/微缺失综合征，因此其诊断范围更广，基本上涵盖了所有染色体疾病。相比而言，NIPT的检测范围要小很多，该技术目前只能检测染色体疾病中最常见的三种，即21三体、18三体、13三体，检出率分别达到99%、96.8%、92.1%，尽管检出率非常高，仍然有极少部分漏检，而对于微重复、微缺失等情况或基因病变，则无法检出，因此，NIPT的临床应用性质是筛查，只不过其准确性要比血清学筛查高许多；而羊膜腔穿刺是作为产前诊断技术来应用，目前仍是公认的染色体疾病产前诊断金标准。另一个值得大家关心的问题是检测的准确率。对于21三体、18三体和13三体这三种常见的染色体疾病，NIPT的准确率确实非常高，但对其他染色体疾病，NIPT在检测过程中可能会发现，也可能不会发现，换句话说，对于不同的染色体疾病，NIPT的准确率差异非常大。此外，尽管NIPT准确率相当高，但目前条件下还是无法完全避免假阳性和假阴性结果，对于假阳性报告，再做个羊水穿刺就可以解决，而假阴性结果可能导致异常孩子的出生，给家庭和患儿带来痛苦，所以NIPT结果正常的准妈妈们请记住，该结果只表示胎儿患病风险较低，并不意味着胎儿绝对正常，因此要认真进行超声检查，一旦超声提示异常，还是需要进行羊水穿刺，以避免NIPT假阴性带来的负面影响。相反，羊水穿刺报告对各类染色体疾病，其准确率都是一致的，总体准确率达到99%，可见两者差异非常大。三、适用人群的区别NIPT因其安全性和早期性，适用于以下人群：所有希望排除胎儿常见染色体疾病的孕妇；孕早、中期血清筛查提示中度风险的孕妇；所有需要做胎儿染色体检查，但存在羊水穿刺禁忌症的孕妇，包括：中央性前置胎盘、RH阴性血型、凝血功能异常、先兆流产、反复自然流产史、宫颈机能不全等；但因检测范围较窄，以下孕妇需慎用：夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；≥35岁的高龄孕妇；超声畸形筛查发现异常的孕妇；血清学筛查已经提示高风险的孕妇；羊水穿刺适用于以下人群：所有希望获得胎儿染色体明确诊断、无穿刺禁忌症的中孕期孕妇；孕早、中期血清筛查高危的孕妇；≥35岁的高龄孕妇；夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；超声畸形筛查发现异常的孕妇；单基因遗传病家族史的孕妇；综上所述，NIPT具有安全、检出率高、准确率高、检测范围窄等特点，而羊水穿刺除了检出率高、准确率高等优点外，其检测范围广，不但包含所有染色体疾病，还能检测基因缺陷，但有流产或感染风险，希望准妈妈们充分了解利弊后慎重选择，切忌盲目跟风。本文系张月萍医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

21三体综合症（Trisomy 21 syndrome）又称先天愚型或唐氏综合症（Down syndrome），是新生儿最常见的染色体疾病，在新生儿中的发生率为1/700，John Langdon Down在1866年首先对其进行描述，随着核型分析技术的诞生，Lejeune等1959年证实该病是由于多出一条额外的21号染色体引起。【病因和发病机理】21三体综合症的病因是额外增加了一条21号染色体。标准型21三体综合症占94％（图1a），大多以散发病例出现，额外的21号染色体来源于生殖细胞减数分裂过程中21号染色体不分离，其中90％－95％起源于母亲，这种不分离3/4发生在减数分裂I期，1/4发生在减数分裂II期，另3％－5％起源于父亲，与起源于母亲的减数分裂错误相反，这种错误1/4发生在减数分裂I期，3/4发生在减数分裂II期。易位型21三体占21三体综合征的4％，有一条21以易位的方式接到D 组（13、14、15号）或G组（21、22号）染色体上（图1b），因此在记数时，该类患者染色体总数为46条，以14、21易位最常见。易位型21三体中，3/4为新发生，即双亲核型正常，而1/4为家族性或遗传性，其双亲中有一方为涉及21号染色体的罗伯逊易位携带者，这类夫妇产生易位型21三体胚胎的理论概率为1/6。嵌合体型21三体占2－3％，通常起源于有丝分裂中21号染色体不分离，患者体内部分细胞为46N，部分为47N，＋21。 a b图1 21三体综合征核型。a. 标准型，三条21号染色体各自独立存在，染色体总数47条；b. 14/21易位型，其中一条21号染色体与一条14号染色体相连接，染色体总数46条。孕妇年龄与21三体综合征的关系已被肯定，两者呈现正相关，孕妇年龄越大，21三体的发生率越高，见表1。年龄因素所起的作用在35岁以上孕妇尤为明显，然而只与母方起源的21三体有关，研究表明，21号染色单体之间重组率降低可能造成减数分裂中21号染色体不分离，高龄则使这种可能性加大。父方起源的或有丝分裂起源的21三体不受母亲年龄影响。到目前为之，尚没有足够的证据证明父亲年龄与21三体发生有关。家族或同胞中复发的21三体非常罕见，复发原因可能与生殖腺嵌合体有关， Nielsen等1988年报道了一个家系，夫妇俩11次妊娠中6次为标准型21三体，其余5次核型不详的妊娠结局为新生儿死亡或自然流产，核型分析显示，母方外周血为46N，而卵巢组织则为47，＋21/46N。表1. 孕妇年龄与出生新生儿21三体发生率的关系年龄发生率年龄发生率15-191/1560351/355201/1540361/280211/1520371/220221/1490381/170231/1450391/130241/1410401/97251/1350411/73261/1280421/55271/1200431/41281/1110441/30291/1010451/23301/890461/17311/775471/13321/660481/9331/545491/7341/445501/5资料来源：Gardner RJM, Sutherland GR.1996.Chromosome abnormalities and genetic counseling, 2ed. Oxford University Press，p326 21三体综合征表型的发生是基因的剂量效应所导致，特定区域的三倍性导致了特定表型，而以21q22.13－22.2作用最为明显，被称为唐氏综合征关键区域（Down syndrome critical region，DCR），只要这一区域存在三倍性，患者就具有21三体综合征的典型临床特征。【临床表现】21三体综合征的临床表现常涉及多系统，以特殊面容、智力发育障碍、肌张力低下和通贯掌最为突出。其特殊面容包括眼距宽，外眼角上斜，鼻梁低，鼻短，常张口伸舌，流涎，小耳廓。患儿头短，枕部扁平，新生儿可见第三囟门，腭弓高，80%的患者颈部粗短或有蹼颈。所有21三体综合征都表现出不同程度的智力障碍，智商在25-60之间，40岁以后几乎所有病人都出现Alzheimer病的神经病理改变，从而表现出老年性痴呆的临床特征。肌张力低下和生长发育迟缓是所有21三体综合征患儿的特征。60%-85%的患者有通贯掌，手短而粗，第五指短，第一、二趾间距宽。房室联合通道是本征最常见的心脏畸形，约占40%，其他常见畸形包括室间隔缺损、房间隔缺损，法乐氏四联症等。21三体综合征患者白血病的发生率比正常人高10-20倍，部分新生儿会出现类白血病反应。其他临床表现包括免疫缺陷，十二指肠闭锁等，男性患者有小阴茎，小阴囊，隐睾，100%不孕，女性患者通常无月经，但少数可妊娠和生育，并有可能将此病遗传给后代。【产前诊断】胎儿染色体核型分析仍是目前21三体综合征产前诊断的主要方法，可根据孕龄选择选择绒毛培养、羊水培养或脐带血培养。对于某些孕龄较大，急于获得诊断结果的孕妇，也可采用荧光原位杂交技术（Fluorescense in situ hybridization，FISH）对未培养的细胞进行快速诊断，但FISH不能一次性地将所有染色体状态呈现出来，因此只能作为一种辅助方法在特定情况下使用。【处理原则】合并严重畸形的21三体综合症大多预后不良，可为死胎、死产或新生儿死亡，存活患儿平均寿命20岁左右，生活不能自理，因此21三体综合征一旦明确诊断，都应及时终止妊娠，以避免患儿出生为处理原则。在此过程中还应详细了解家族史，孕妇年龄和家族中是否有其它21三体综合征患者是判断下一胎复发风险的重要依据，对于生育过一胎标准型21三体综合征，当时孕妇年龄小于30岁者，下一胎复发风险约0.8％（中期妊娠），考虑到中期以后仍有15％的自然淘汰率，到新生儿期这一风险降至0.7%；对于30岁以上生育过一胎标准型21三体综合征的孕妇，下一胎发生风险并不因为发生过一次21三体综合征而增加，其风险等同于相同年龄组的孕妇；对于生育过2个或以上标准型21三体综合征的夫妇，应检查夫妇双方染色体，特别注意是否有嵌合体存在，不论有无嵌合体，都应告知下一胎复发风险高。易位型21三体，除终止妊娠外，还应行夫妇双方染色体检查，以明确夫妇之一是否为易位携带者。若夫妇染色体正常，则复发风险＜1%；若夫妇中一方为21、21罗伯逊易位，下次妊娠21三体复发风险100％，应劝其绝育；若夫妇中一方为21与其它近端着丝粒染色体（13、14、15、22号）罗伯逊易位，则复发风险根据男方携带还是女方携带而有很大区别，若携带者为男方，复发风险1％，相反，若携带者为女方，复发风险上升到15％；若夫妇中一方为21与其他染色体相互易位，其易位型21三体复发风险10％。

一、什么是染色体？染色体是个体的遗传物质，上面排列着成千上万个基因，它决定个体的性状和表型。染色体存在于细胞核内，需要通过特定的方法，将它取出来后放在玻璃片上，染上颜色后在显微镜下观察，并作出最后诊断。正常人体细胞有46条染色体，配成23对，每对染色体都是双亲来源，即一条来自爸爸，另一条来自妈妈，23对染色体协同调控人体的生长发育。二、何谓染色体疾病？由于染色体数目改变或结构变化所导致的一大类疾病叫染色体病。最常见的染色体病是唐氏综合征（又叫21三体综合征或先天愚型）。染色体病的通常表现是智力低下，患者常有特殊面容，生长发育落后，有时伴发某些器官畸形。染色体病目前还无法治疗，患儿给家庭和社会带来较大负担，同时患儿自身生存质量严重下降，所以必须在患儿出生前作出准确的诊断，并及时终止妊娠，这是避免出生缺陷的唯一办法。三、夫妇上几代都正常，胎儿会生染色体疾病吗？胎儿期常见的染色体疾病包括唐氏综合征、特纳综合征、18三体综合征、13三体综合征等，上述综合征的发生绝大多数与孕妇年龄有关，只有极少部分从上代遗传而来，因此夫妇上几代正常，不能保证胎儿不会生染色体疾病。随着孕妇年龄增大，卵细胞在成熟过程中染色体配对和分离会出现差错，带有多余染色体的卵细胞与正常精子受精后将形成染色体不正常的胎儿。四、哪些孕妇需要做胎儿染色体检查？有些孕妇怀孕后胎儿容易患染色体疾病，这些孕妇就是高危孕妇，需要做胎儿染色体检查，包括下列孕妇：1. 高龄孕妇（分娩时年龄≥35岁）2. 血清筛查结果呈现高危特征（包括21三体高危、18三体高危或13三体高危）3. B超发现异常征象（如胎儿颈项软组织增厚、鼻骨缺失、脉络膜囊肿、肠管强回声、心脏强光点、肾盂增宽、侧脑室增宽、胎儿水肿、胎儿畸形等）4. 孕妇本人或其丈夫染色体不正常（平衡易位、倒位、嵌合体等）5. 曾经生育过畸形儿或染色体病儿的孕妇6. 具有反复自然流产史的孕妇7. 家族中有低智患者的孕妇五、胎儿染色体检查有哪些手段？目前主要有三种手段：1. 绒毛取样：时间最早，孕60-80天即可进行，一旦发现胎儿异常可尽早终止妊娠，缩短不必要的等待时间，从而减轻孕妇心理和经济负担，但流产风险比羊膜腔穿刺大。2. 羊膜腔穿刺：最简便，也最安全，是目前临床最常用的产前诊断方法，孕16周-30周都可做，但孕周大于27周时羊水细胞培养成功率明显降低。3. 脐带血采样：优点是培养时间短，一周可得到报告，但技术难度较大，且产生并发症的风险明显高于羊膜腔穿刺。

直播时间：2023年09月22日19:56主讲人：张月萍主任医师上海交通大学医学院附属仁济医院（北院）生殖医学中心问题及答案：问题：主任我刚才的问题是父母双方有一方遗传脱发可以通过试管怀孕试管的时候筛出去吗视频解答：点击这里查看详情>>>问题：双侧精索静脉曲张，左侧0.33cm右侧0.26cm现在症状就是左侧阴囊胀痛，我这个会不会影响以后生育，视频解答：点击这里查看详情>>>问题：好的，谢谢张医生视频解答：点击这里查看详情>>>问题：张医生，精子畸形率96%，染色体9号倒位，40岁男性，还能自然怀孕吗视频解答：点击这里查看详情>>>问题：张医生你好，我是你的患者徐慧群，15号做了羊水穿刺，我想问一下报告还需要几天能出来呢？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：精子畸形率96，9号染色体倒位，40岁，单男性这个情况的话自然怀孕概率高吗？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：主任我的两次不良孕史就是那个脆性x基因患者两次都是孩子染色体三倍体还是有必要筛除的对吗视频解答：点击这里查看详情>>>问题：医生好，垂体瘤术后，不排卵，月经不好，以后还有生育机会吗视频解答：点击这里查看详情>>>问题：父母一方有遗传脱发怀孕时可以筛出这种不好的基因吗视频解答：点击这里查看详情>>>问题：主任你好！b超报2型子宫肌瘤2.01.6，小部分凸出宫腔，试管前需要手术吗视频解答：点击这里查看详情>>>问题：那不用提前挂号是吧视频解答：点击这里查看详情>>>问题：女方变异基因是CNPA3做了肌肝肌酶检查没有异常女方母亲也做了正常视频解答：点击这里查看详情>>>问题：怀孕时可以筛出不好的遗传基因吗视频解答：点击这里查看详情>>>问题：那张主任意思，男孩罗氏异位比女孩罗氏自然受孕成功率更高一些是吗？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：内膜息肉会影响怀孕吗？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：试管7周，孕吐厉害有没有好的解决方法视频解答：点击这里查看详情>>>问题：主任，47xxx的胎儿可以留下来吗？在宝宝成长过程中需要注意什么呢？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：主任，我去年11月子宫内膜炎吃了14挑左氧+奥硝唑。今年7月怕没好，又吃了14天。移植前我要复查吗视频解答：点击这里查看详情>>>问题：主任，你好，我想问一下我去做绒毛检测挂你的号，具体在哪个院啊视频解答：点击这里查看详情>>>问题：因为我有两次不良孕史，我们当地的医生说最好让我把这个不好的基因踢出去视频解答：点击这里查看详情>>>问题：张主任，我是罗氏异位，生了个儿子也是遗传了我的核型，他长大后会是弱精少精还是什么具体情况啊？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：张主任您好，男方原因做三代，女方也做高精度外显查出基因变异，变异基因可能致病未见报道也要筛选吗视频解答：点击这里查看详情>>>问题：我们是确诊的，儿子半个子变异，父亲无变异，母亲杂合变异。去你那做绒毛大概费用是多少。还需要带什么。视频解答：点击这里查看详情>>>问题：孩子留下来了，目前32周了，好担心呀视频解答：点击这里查看详情>>>问题：羊水核型正常，快速报告正常，CNVs15%18三体嵌合，fish2.6%嵌合，b超一切正常，视频解答：点击这里查看详情>>>问题：主任，我妈妈脆性x重复数目为29，50。我的是29.51我们都处于中间型。三代成功率高嘛视频解答：点击这里查看详情>>>问题：鼻骨显示不清，即使染色体没问题，网上有个别医生说生出来鼻子也要去整形。视频解答：点击这里查看详情>>>问题：43岁突然不来月经3个月了、不知道是怎么回事？是绝经了吗视频解答：点击这里查看详情>>>问题：孕囊1cm多，里面有卵黄囊，其他没有，自然掉了视频解答：点击这里查看详情>>>问题：请问张主任Fsh高怎样调理用药能降下来？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：只有孕囊和卵黄囊1cm多视频解答：点击这里查看详情>>>问题：谢谢张医生，感谢视频解答：点击这里查看详情>>>问题：张主任，去你那做绒毛需要重新在做基因鉴定吗？之前是北京迈基诺公司做的报告。做绒毛还有什么要求？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：医生回答，说要整形视频解答：点击这里查看详情>>>问题：基础检查自己没有免疫的问题，2次流产史，胚染检查是有问题，所以打算做三代，但是又怕自己免疫有问题视频解答：点击这里查看详情>>>问题：早期自然流产干净后多久能去医院促排做三代视频解答：点击这里查看详情>>>问题：我看网上有医生说鼻子是畸形的，有建议引产的。视频解答：点击这里查看详情>>>问题：张医生，鼻骨显示不清，今天您给我发了羊穿核型和芯片没问题，是不是就没什么问题了。视频解答：点击这里查看详情>>>问题：医生，双乳囊性良性结节2至3级可以吃芬吗通吗？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：现在已经怀孕了7周+多久能做诊断，产前诊断视频解答：点击这里查看详情>>>问题：请问张主任，做三代试管前一般女性的免疫检查有哪几项，好像比较普通，需要做深入的免疫相关检查吗？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：测过基因，有携带这样的基因。做过基因检查，隔代遗传。母亲的爸爸传给了妈妈不显现，母亲又传给了儿子。视频解答：点击这里查看详情>>>问题：hpv阳性是5.16。tct是正常的，需要做阴道镜检查吗视频解答：点击这里查看详情>>>问题：请问医生卵泡发育慢，卵泡发育后促排卵，可以去医院查什么呢？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：母亲不震颤视频解答：点击这里查看详情>>>问题：母亲携带眼球震颤基因，老大也有，现在孕7周，应该做什么检查，能确定这个孩子不带。视频解答：点击这里查看详情>>>问题：没有，就是本人染色体平衡易位，所以想做全一点视频解答：点击这里查看详情>>>问题：没有，就是本人染色体平衡易位，所以想做全一点视频解答：点击这里查看详情>>>问题：医生，请教一下感冒注射了一针利巴韦林，隔3个月可以要孩子吗，会不会对胎儿有影响视频解答：点击这里查看详情>>>问题：张医生，找你做羊穿要提前多久预约，芯片核型+全外多少钱啊视频解答：点击这里查看详情>>>